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Fabric 基因组学算法加快罕见疾病诊断

作者:Magigen

Fabric Genomics是基因组学和临床报告解读服务商。

最近的两项研究表明Fabric Genomics的基于人工智能的算法可以帮助诊断遗传疾病,进一步验证了端到端软件工具能够帮助实验室开展基因组测试项目。

2020年10月,Fabric与犹他大学合作开发,推出了Fabric GEM算法,用于绘制下一代测序NGS数据,加快患者病情的诊断。

在去年10月发表在Genome Medicine的一项回顾性研究中,来自Rady儿童基因医学研究所的研究人员使用该算法分析了来自六个基因中心和医院的119名患者的数据。

研究人员使用该算法能够在新生儿和罕见疾病患者中检测到90%以上的致病变异。除了变异之外,该工具还对与基因相关的特定疾病和条件进行了排序,以帮助临床医生诊断每个病例。

在本月早些时候发表在《新英格兰医学杂志》上的一项最新研究中,GEM与其他工具一起用于100000基因组项目的试点阶段,以证明全基因组测序有助于诊断罕见疾病中一些重要病例。

包括英国基因组学、英国国家卫生服务中心和英国女王玛丽伦敦大学在内的多个研究者分析了来自4660名受疾病影响的家庭的数据,他们的基因组由Illumina测序。Fabric Genomics和Congenica用于基于表型的变异优先化步骤,以找到最有可能的遗传变异。

使用这些工具,研究小组成功诊断出25%的病例,并发现了新的和已知的致病性或可能的致病性突变。对于有听力或视力、代谢、神经或智力残疾症状的患者,研究人员能够诊断出40%到55%的疾病。

Fabric Genomics首席执行官里斯指出,GEM实际上不是一个检测工具,而是一个可视的解释工具,可以作为任何希望实施基因组检测的实验室的“即插即用”工具。

该公司不是一家诊断公司。

除了名为Fabric Enterprise的完整软件套件之外,该公司还提供了一个人工解释团队,如果实验室不想自己负责解释,该团队可以分析和解释数据。

Fabric Enterprise企业版包括GEM(基因组外显子组和基因组的表型匹配算法)和Fabric ACE(基因组基因面板的单独算法)。

在为Rady进行的基因组分析中,GEM与合作伙伴公司Clinithink的CLiX focus软件结合,CLiX focus是一种自然语言处理技术,可以对医学笔记进行排序,并找出关键术语以帮助诊断。

GEM使用全基因组或全外显子测序数据生成导致患者遗传状况的最可能变体列表,每个变体根据可能性评分。这一过程可能需要长达30分钟,不过,有时候GEM会立即得出结果。

同时,CLiX可以通过Fabric Enterprise作为附加组件购买,它使用电子健康记录信息来更全面地支持官方诊断。结果解释的一个瓶颈是,患者通常拥有大量病历数据,在传统解释中,这些数据需要临床遗传学家剔除。

CLiX自动从注释中提取表示特定疾病的关键术语,包括ICD代码和指示症状或疾病的人类表型本体术语,并将它们与包含12000多种罕见疾病临床特征的库进行匹配。

正常的提取过程可能需要遗传学家长达六个小时的亲自动手时间,而由于时间限制,人工解释的术语数量有限,大约六个。但CLiX一次可以识别100到200个术语,提供了更全面的概述,当与GEM一起使用时,可以提供更具体的诊断。

一旦来自GEM和CLiX的数据合并,生成最终报告,临床实验室主任审查报告并签字,因此在正式诊断之前还有额外的验证。

Fabric有一个人工解释团队,如果实验室要求,该团队可以分析Fabric Enterprise的最终报告,但里斯说,也欢迎实验室遗传学家自行解释结果。

Fabric本身不进行任何检测,但对检测进行处理和解释。

自从GEM推出一年多以来,近100家医院和临床实验室的客户正在使用该工具。该公司已经筹集了3200万美元的资金,希望利用最近的两项研究来建立其客户群。

扬德尔是犹他大学人类遗传学教授,也是GEM算法的创建者科学顾问,他说基因解释的一个关键问题是需要花费时间、精力和金钱来审查临床医生处理的所有信息。但像GEM和Fabric Enterprise这样的算法可以大大减少时间、精力和成本。

该工具可以将从患者基因组序列和医学记录中收集到的信息与基因疾病在线数据库进行比较,并在大约四分钟内返回结果。

Rady的总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔是基因组医学研究的合著者,他在过去五年中一直使用Fabric的解释软件,他还指出Fabric的软件对实验室主任来说节省时间的潜力。GEM并不能取代人工判读,但它是一个伟大的补充,是开始判读患者病例的一个好方法。Rady目前使用GEM作为其解释、快速诊断全基因组测序的常规方法的一部分。

金斯莫尔说,GEM中的“高分变体High scoring variants”是“非常值得检查的”,它也可以作为“最后一次检查”,以确保临床医生在完成一个病例时不会遗漏任何东西。

他还指出,在极端资源限制的情况下,该平台可作为基因检测的初始实施方案。

然而,该算法尚未扩展到结构和拷贝数变体,但Fabric正在继续开发和优化该工具。

里斯说,该平台可以定制用于其他类型的基于NGS的分析,尽管该公司的重点是“高回报和高效益的测试”。有很多临床分子测试使用NGS,所以这种Fabric可以应用于任何类型的临床相关测试。它的定价是基于正在进行的检测,公司通常会收到检测总费用的一部分, 这取决于实验室使用的具体服务,以及它是依靠Fabric的解释团队还是使用自己的团队。


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